Ressonância magnética na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher tipo I

Resumo: A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal relatada e é a lipidose mais encontrada em todo mundo. Se apresenta através de uma deficiência hereditária do funcionamento da enzima lisossomal glucocerebrosidase (ou beta-glicosidase), que hidrolisa o
glicocerebrosídeo glucosilceramida em glicose e ceramida. Tal carência leva ao acúmulo deste glicolipídio, desencadeando alterações histológicas, as quais são evidenciadas principalmente nos órgãos ricos em elementos do sistema imunológico monocítico-fagocitário (fígado, baço, linfonodos e
medula óssea). O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas e infartos. A gravidade do envolvimento ósseo e a taxa de progressão variam consideravelmente na DG, mas esta é geralmente mais
agressiva em pacientes que se apresentam com sintomas durante a infância. Embora a progressão de muitas destas complicações possa ser interrompida ou revertida pela terapia de reposição enzimática (TRE), a osteonecrose e as fraturas vertebrais podem ser irreversíveis. É imperativo, portanto, que o envolvimento esquelético seja monitorado precoce e rotineiramente.A ressonância magnética (RM) é o método de escolha para avaliar o esqueleto na DG devido a uma elevada sensibilidade na detecção de patologias tanto focais quanto difusas, tais como o infarto agudo do osso, traumatismo, necrose avascular, infecção e a infiltração de células de Gaucher na medula. No entanto, como o padrão e extensão da
infiltração óssea por células de Gaucher também pode fornecer informações sobre a gravidade da doença, diversos métodos de avaliação semiquantitativa nos exames de RM da DG já foram descritos, sendo que atualmente o mais utilizado é o BMB, pela sua aplicação mais simples na prática clínica de rotina. Desta forma, esta pesquisa pretende avaliar as alterações ósseas nos fêmures e coluna lombar de pacientes diagnosticados com DG do tipo I, com análise semi-quantitativa anual destas alterações por meio de RM ao longo de 2 anos, comparando-as com avaliações de questionários de qualidade de vida dos pacientes. Estes resultados poderão ajudar a estabelecer uma melhor abordagem terapêutica que possa modificar/retardar o curso clínico e a evolução da doença, prevenindo lesões potencialmente irreversíveis e incapacitantes, melhorando assim, o prognóstico.

Data de início: 2014-08-01
Prazo (meses): 24

Participantes:

Papel	Nome
Aluno Mestrado	Laís Bastos Pessanha
Coordenador	RICARDO ANDRADE FERNANDES DE MELLO